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单基因病的桎梏与探求——儿童单基因病及遗传咨询研修班(第一期)成功举办
随着生物医学的发展,基因检测等分子诊断技术不断进步,疾病分类、诊断日益精准化,临床遗传学意识逐步提高,对儿童单基因疾病的认知逐步提升,患者对个体化医疗诊治需求也逐步增加。
为加强儿童单基因疾病管理,促进儿童单基因疾病预防、筛查、诊疗规范化,维护儿童单基因疾病患者的健康权益,由中国研究型医院学会儿科学专业委员会主办的“儿童单基因病及遗传咨询研修班(第一期)”于5月24-25日在北京召开。
会议邀请北大第一医院丁洁教授、首都医科大学附属北京儿童医院申昆玲、刘秀云教授、复旦大学附属儿童医院王艺教授,北京迈基诺基因科技股份有限公司董事长伍建博士等业界权威专业学者到场,分享他们对于儿童单基因疾病的见解与看法。

北大第一医院丁洁教授率先以儿童罕见病的基因诊断和精准治疗为题展开演讲,她介绍罕见病是人类疾病史上唯一以发病率、患病率或患病人数为界定标准的综合病种,目前已知的罕见病超过6000种,占人类已知疾病总数的10%,其中80%的罕见病由遗传因素所致,约50%的罕见病在儿童期发病,约30%的患者在5岁前病故。其具备特殊性、慢性、终身性、难治愈性、高致命性等显著特点。并以ALPORT综合征为例,解读罕见病诊断的壁垒,并强调基因诊断或其他先进的技术手段对罕见病诊治过程起到的一锤定音的作用。
首都医科大学附属北京儿童医院申昆玲以单基因病的基础知识、呼吸系统单基因病分类、中国儿童呼吸系统单基因病的现状、建立呼吸系统单基因病诊断平台四个层面,分享单基因病在呼吸系统的分类、发病机制、临床表现,研究现状,并倡导建立更加完善的呼吸系统单基因病诊断平台,以获得更加有效的数据资源,促进病种深入的科学研究,进而提高诊断水平,促进人才的培养。
首都医科大学宣武医院药学部姜德春以药物基因组学在儿童单基因病中的应用为题展开讨论,并重点分享基因检测对用药的定性、定量指导,以及判断疗效,不良反应等用药监测层面的重要性与必要性,同时分享了他对药物基因组学的应用策略与展望。最后,他总结道:要靠广大临床医生把药物基因组学的理念和儿童单基因病相结合来拓展更合理化的治疗方案,才能带给患者实实在在的帮助。

最后,北京迈基诺基因科技股份有限公司董事长伍建博士发表题为精准检测遗传病专病panel的设计与应用的演讲,并全程围绕高通量测序与临床基因检测、特殊案例与报告解读、迈基诺的优势与发展三个核心点进行讲解,他表示:一代测序是传统的测序方式,只能检测比较小的突变或插入缺失,对大片段缺失重复无能为力,但是通过二代测序方式,便能够检测点突变、大片段缺失重复以及整个基因的缺失重复,应用场景更加广阔。随后,伍建博士以噬血细胞综合征、结节硬化症、Gilbert综合征、癫痫性脑病、肾上腺皮质增生症、地中海贫血为例,详解点突变+CNV分析、深度内含子/UTR分析、启动子区域分析等针对特殊病例的个性化检测方法,以及基于Gencap基因捕获+NGS高通量测序技术所展现的高质量数据、更深的测序深度、更自主化的基因定制等优势之于专病罕见病诊治的重要意义及科研价值。
一场长达45分钟的干货演讲,展现了伍建博士令人信服的专业性,也让与会专家更进一步认识到迈基诺团队在基因检测市场的优势与广阔的前景,会议结束后,仍有部分临床专家与伍建博士面对面沟通,相信经过各方不懈的努力与追求,儿童单基因病乃至罕见病会在不久的将来获得与普通患者平等的医疗资源与治疗手段。

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